×
Meniu

21 martie – Ziua Internațională a Sindromului Down

Despre ei se spune că sunt Copii Soarelui. Îi recunoaştem uşor după ochii migdalaţi, gâtul scurt, fruntea lată, însă mereu cu privirea senină.

 

Astăzi, 21 martie 2022 marcăm Ziua Internațională a Sindromului Down, prilej pentru a conștientiza problemele cu care se confruntă cei care suferă de această afecţiune. În Republica Moldova, potrivit datelor, din cei aproximativ 29 000 de nou-născuți în fiecare an, aproape 6% (50 de copii) au sindromul Down.

 

Sindromul Down este o boală genetică cromozomială ce afectează un copil din aproape o mie la nivel mondial. Cel care a descris sindromul pentru prima oară, în anul 1866, a fost medicul britanic John Langdon Down.

 

În 1959, pediatrul și geneticianul francez Jerome Lejeune a descoperit că Sindromul Down era cauzat de prezența unui cromozom 21 suplimentar, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi, față de 46, cât are un om în mod normal. Astfel, perechea de cromozomi 21 conține unul în plus. Din această cauză, sindromul este cunoscut și sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism. Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este greu de apreciat în momentul nașterii, cum va evolua manifestarea acestei boli în viitor.

 

Sindromul Down este una dintre puținele afecțiuni asociate cu dizabilitățile intelectuale în care diagnosticul poate fi pus la scurt timp după naștere. Comunicarea diagnosticului reprezintă un moment cheie pentru părinți și copii.

 

Cu toate că șansa de a naște un copil cu sindrom Down este mai mare pentru mămicile mai în vârstă, tot mai mulți copii cu acest sindrom sunt născuți de mămici tinere. Datele arată că actualmente, în țările mai dezvoltate, copii cu sindrom Down se nasc din ce în ce mai frecvent și de mame tinere.

 

Cum poate fi detectat sindromul Down la făt în stadiile incipiente ale sarcinii?

 

În timpul sarcinii, începând cu săptămâna a 10-a de sarcina, există un test de screening, noninvaziv, care vizează depistarea precoce a trisomiilor pe cromozomii 21,13,18 și nu numai.

 

Trebuie să reținem că sindromul Down există în orice țară, în orice rasă și în orice clasa socială. Studiile nu au gaăsit încă nici o legatură între aceast tip de anomalie cromozomică si factorii ambientali. Nici tipul de dieta, nici bolile particulare, nici clima din diverse zone geografice nu au legatura cu creșterea sau descreștera incidenței prezenței sindromului Down.